Medicina genetica: test gratuiti a neonati per diagnosi precoce

Si è conclusa la fase di sperimentazione del programma "Genoma Puglia". Con test gratuiti ai neonati vengono effettuati test di medicina genetica preventiva. Si tratta di un programma di diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo.

I risultati della prima fase. La fase sperimentale è stata condotta dal Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato un'adesione altissima: oltre l'80% delle coppie ha accettato di partecipare.

Alla data del 21 marzo 2025, la situazione è questa:
• Campioni analizzati: 4421 (100%);
• Campioni sequenziati: 4421 (alcuni ancora in fase di valutazione);
• Test ripetuti: 280 (circa il 6%);

Casi di malattia identificati: 171 (3.9%).
Distribuzione per gruppo di malattie e geni coinvolti:
• Malattie del metabolismo (38 casi – 22%): disturbo genetico che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido (Fenilchetonuria - PAH); alti livelli di colesterolo che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari precoci (Ipercolesterolemia familiare - LDLR); alterato metabolismo glucidico (Galattosemia - GALT)
Disturbo che può causare danni neurologici e cutanei (Deficit di biotinidasi - BTD).
• Malattie ormonali (6 casi – 3.5%); difetti del metabolismo degli zuccheri (GCK, HNF4A, ABCC8).
• Malattie del sangue (85 casi – 49%): deficit enzimatico che rende i globuli rossi più fragili (G6PD); malattia della coagulazione che causa sanguinamenti frequenti (Emofilia - F8); anemie ereditarie, tra cui Anemia di Fanconi (FANCG) , Talassemia (HBB).
• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (13 casi – 7.5%): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte improvvisa nei neonati (SCN5A, KCNQ1, RYR2).
• Malattie neuromuscolari (11 casi – 6.4%): malattie neuromuscolari ereditarie (RYR1, DOK7).
• Malattie del sistema nervoso (2 casi – 1.2%): epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).
• Altri casi (16 casi – 9.4%): aumento del rischio di tumori ereditari (BRCA2); malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l'apparato digerente (Fibrosi cistica - CFTR); malattie endocrine; sordità genetica (GJB2)

Persone portatrici di mutazioni genetiche (Carrier Status).
Questi individui non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai figli se il partner è anch'esso portatore dello stesso difetto genetico.
• Fibrosi cistica (CFTR): 160 su 4421 (3.6%) – Se si considerano anche varianti meno gravi, il numero sale a 290 su 4421 (6.6%);
• Sordità genetica (GJB2): 210 su 4421 (4.8%);
• Talassemia beta: 190 su 4421 (4.3%).

Conferme da altri test metabolici.
Sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, e tutti hanno confermato la diagnosi.
Distribuzione:
• Fenilchetonuria (PAH): 5 casi;
• Deficit di biotinidasi (BTD): 6 casi;
• Altre malattie metaboliche rare: 3 casi (GLA, ACADM, ACADS).

Dal 1° aprile questo test sarà possibile per tutti i neonati. Un passo avanti nella medicina genetica preventiva, un'opportunità unica per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato.